Συγκροτήθηκε Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις (Ε.Ε.ΣΠ.Ν.-Π.) και ορίστηκαν τα μέλη της.
Έργο της επιτροπής είναι:
1. Η διαμόρφωση πρότασης αναφορικά με το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα με στόχο την προώθηση των αναγκαίων νομοθετικών ρυθμίσεων.
2. Ο συντονισμός και η παρακολούθηση της υλοποίησης των προτεινομένων δράσεων του παραπάνω Εθνικού Σχεδίου.
3. Η αξιολόγηση των υποβλητέων αιτημάτων αναγνώρισης των υποψηφίων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων, σύμφωνα με τα κριτήρια και προϋποθέσεις που ορίζονται από το νόμο.
4. Η ανά πενταετία επαναξιολόγηση των αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων.
5. Η εξέταση κάθε άλλου συναφούς θέματος, που της ανατίθεται από τον Υπουργό Υγείας.
Αναλυτικά δείτε παρακάτω :
Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.).
Απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός για το λόγο ότι υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων και υπολογίζεται ότι περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια.
Συνολικά έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα. Ένας εμπεριστατωμένος κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις κατά αλφαβητική σειρά περιέχεται στον επίσημο ιστοχώρο της ΕΕ για τις σπάνιες παθήσεις(www.orpha.net).
Περισσότερα για τα σπάνια νοσήματα μπορείτε να δείτε πληροφορίες στον επίσημο ιστότοπο του EODY στον παρακάτω σύνδεσμο :